위암 이어 두 번째로 많이 발생하는 대장암, 유전적 요인 관리 필요

식생활 패턴이 육류를 비롯, 가공식품에 대한 비중이 높아지면서 암으로 발전할 수 있는 용종이나 염증성 장질환 같은 대장질환 유병률도 해마다 증가하고 있습니다.

실제로 보건복지부가 발표한 '2017년 국가암등록통계'에 따르면 그 해 신규 암 환자 23만2,255명 중 대장암 환자가 전체 암 환자의 12.1%인 2만8,111명인 것으로 나타났는데요, 이는 위암에 이어 두 번째로 높은 것이었다고 합니다.

■ 전체 대장암의 5~15% 유전성 요인

대장암은 대장의 구성 부위인 결장과 직장에 생기는 악성 종양을 말합니다. 발생 부위에 따라 항문에서 15cm까지를 일컫는 직장에 발생하는 직장암, 그 이상의 부위에 발생하는 결장암으로 분류되는데요, 대장암은 예방이 가능한 유일한 암이라고 불릴 만큼 조기 검진을 통해 악화를 막을 수 있는 암종으로 꼽힙니다.

하지만 초기엔 별다른 증상이 없는데다 증상이 나타나면 이미 3기 이상으로 진행된 경우가 많아 '침묵의 살인자'라고도 불린다고 하더랍니다.

대장암 / Photo by Drew Hays on Unsplash

대장암 발병의 위험 요인으로는 식이 요인 · 비만 · 유전성 요인 · 선종성 용종 · 염증성 장 질환 · 신체 활동 수준 · 음주 · 50세 이상의 연령 등이 있는데요, 특히 전체 대장암의 약 5~15%는 유전성 요인으로 인해 발생하는 것으로 알려져 있다는군요. 따라서 부모나 형제 · 자매 등 직계 가족 중에 대장암 환자가 있다면 유전자 검사를 포함한 대장암 검진을 선제적으로 받아 볼 필요가 있습니다.

이러한 유전성 대장암 중 가장 높은 빈도를 차지하는 질환은 '유전성 비용종증 대장암'인데요, 이 유전성 비용종증 대장암은 '린치 증후군 : Lynch Syndrome'이라고도 불리며, 대장암을 비롯해 다양한 장기의 암을 발생시키는 질환입니다. 전체 대장암의 2~5%를 차지하는 비교적 흔한 유전질환으로, 유전자의 결함 때문에 DNA 복제 중 발생하는 오류를 수정하는 기능에 이상이 생기는 경우에 발생합니다. 즉, DNA 복제 중 잘못된 DNA의 결합이 발생하고 돌연변이가 대량으로 축적되어 발암 기전이 급격히 빨라짐으로써 대장암이 발생하게 되는 것입니다.

유전성 비용종증 대장암의 특징은 젊은 연령층에서 호발하고 우측대장에 발생하는 경우가 많다는 것인데요, 유전성 비용종증 대장암과 관련된 유전자의 돌연변이를 가지고 태어난 사람의 경우, 일생 동안 대장암에 걸릴 확률이 40~80%에 이르며, 여성의 경우 자궁내막암에 걸릴 확률이 약 25~60%, 난소암은 4~12%나 되는 것으로 보고되고 있다는군요.

■ 유전성 비용종증 대장암, 유전자 변이 파악 통한 맞춤형 관리 필요

임상검사 전문의료기관인 GC녹십자의료재단에 따르면, 유전성 비용종증 대장암 환자들은 그 치료와 예방이 다른 대장암 환자들과 다르게 이뤄져야 한답니다. 즉, 검사를 통해 돌연변이 유전자를 찾아내고 그에 맞는 맞춤형 관리를 해야 한다는 것이죠.

유전성 비용종증 대장암을 유발하는 유전자로는 MLH1 · MSH2 · MSH6 · PMS2 · EPCAM 등이 대표적인데요, 헐리우드 배우 안젤리나 졸리로 인해 잘 알려진 유전성 유방암 발생의 주요 원인인 BRCA 유전자 만큼이나 유전성 대장암의 발생 원인으로 유명한 것이 바로 MLH1, MSH2 유전자라고 합니다.

다행히 지난 8월부터는 MLH1 · MSH2 단일 유전자 검사에 대한 급여 적용 기준이 신설, 유전성 비용종증 대장암 의심 환자 중 기준에 해당하는 경우 건강보험을 적용 받을 수 있게 되었다고 하니 알아두면 좋을 듯합니다.

최근에는 유전성 비용종증 대장암 진단을 위한 검사로 여러 개의 암 관련 유전자를 동시에 찾아내는 '차세대염기서열분석 : NGS' 패널 검사가 주목을 받고 있는데요, NGS 패널 검사는 특정 질환과 관련된 수십 개에서 수백 개의 유전자를 하나의 패널로 구성해 유전자 변이를 확인하는 검사 방법으로, 유전체 분석에 소요되는 비용과 시간을 획기적으로 절감할 수 있다는 장점이 있습니다.